Anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası küçük medine
ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 13:44Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme güçlüğü çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yürüyemediği için bebek arabasına mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl önce de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.
'GENETİK VAKA TEŞHİSİ'
Medine Zurnacı'ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, küçük kızın anormal beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl önce kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, "Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin özelliği kafa çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda çocuğun yoğun bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu düşündük. Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz" dedi.
'ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI'
Medine Zurnacı'yı, Türkiye'de anne karnında mutasyona uğrayan ilk genetik vaka olarak bildiklerini sözlerine ekleyen Uzman Doktor Kalkan, şöyle devam etti: "Ancak bizim de henüz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dünyada da bu sayı çok az, ancak bazı testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için önemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok zor ama bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Zaten hastamızda da öyle. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa süreliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme sorunları oluyor. Çevre ile iletişim kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En önemlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya'da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten dolayı bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatüre geçirme riski bulunuyor. Basit bir virüs bile bu hastalarda zatüreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.
"DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK
Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Uzman Doktor Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı: "Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok zor. Şimdiye kadar çok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin ne kadar kontrol altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ama genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikçe ve daha ayrıntılı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla analiz edilmeye başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ama hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa da bu ancak hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına engel olmaktır. Biz en çok buna önem veriyoruz. Bu nedenle de Medine'nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu önemlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı önemlidir. Aslında bu mekanizmaları öğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek önerilerde bulunarak, hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin desteği veriliyor."
'TÜRKİYE'DE İLK VAKA OLDUĞUNU ÖĞRENDİK'
Anne Ahu Zurnacı ise çocuğunu Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne getirip, götürdüğünü ifade ederek, genetik teşhisin 1 yıl önce konulduğunu söyledi. Zurnacı, "Dünyada ender görülen bir hastalık. Türkiye'de ilk vaka olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli'de fizik tedavi görüyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza teşekkür ediyoruz" diye konuştu.
ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 13:44
Yorumlar (0)
Kalan karakter : 450
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!
BBP MKYK Üyesi Recep Er ve BBP Kayapınar Belediye Başkan Adayı Mehmet Çiçek’ten Taziye Ziyareti
BBP MKYK Üyesi Recep Er ve BBP Kayapınar Belediye Başkan Adayı Mehmet Çiçek’ten Taziye Ziyareti
Baharın Coşkusu Sanatla Buluştu: Erdoğan Dedeoğlu'ndan Karma Resim ve Seramik Sergisi
AK Parti Diyarbakır Teşkilatında Yerel Yönetimler Zirvesi
Türkiye’nin İlk Tüm Yaşlara Hitap Eden Antoloji Animasyon Filmi Yolda
Antalya Burdurlular Derneği Başkanı Hüseyin Yamacı’dan Burdurlu İş İnsanlarına Ziyaretler Sürüyor
Köksal Selçuk’tan Anneler Günü Mesajı: “Annelerimiz, Hayatın Sessiz Kahramanlarıdır”
Bedri Yalçın’dan Anneler Günü Mesajı: “Fedakârlığın ve Şefkatin Adı Annelerimizdir”
"Annelere Sözümüz Var: Yapılanı Koruyacağız, Eksikleri Biz Tamamlayacağız"
Adnan Asar’dan Başkan Hakan Tütüncü’ye Teşekkür Ziyareti
Biri Yetenekli, Biri Deneyimli İki Hukukçunun Ortak Vizyonu: Antalya’dan Uluslararası Gayrimenkul Yatırımlarına Uzanan Başarı Hikayesi
IV. FoodFest Antalya Uluslararası Gastronomi Festivali başlıyor
Gazeteci Mehmet Çiçek " Mehmet Tekbaran Kardeşimizin Mekanı Cennet Olsun
Genel Başkan Bedri Yalçın: “İznik’te Milli Mücadele Ruhu Yeniden Canlanacak!”
BELEDİYEDEN EMEKÇİLERE SKANDAL TEHDİT
ULUSLARARASI MEDYANIN YÜKSELEN YILDIZI SKY HABER TV, TÜRKİYE GENEL MERKEZİNİ AÇTI
Bizim Parti'de Yeni Atamalar: İsa Demirel Teşkilat Başkanı ve Genel Başkan Vekili Oldu
Antalya turizmine yön veren işletmeler ödül gecesinde buluşuyor
DİYARBAKIR'DA "YILDIZ'I PARLADI, ESKİŞEHİR'E "ÜMİT " OLDU
Başkan Uysal, ‘Tam bağımsız Türkiye mücadelesi devam edecek’
AB ülkeleri ücret ortalaması 3.155 Euro, Türkiye'de 873 Euro
Anahtar Parti Antalya İl Başkanı Mehmet ÇALIŞKAN ; “Susuz Tarım Değil, Suskun Siyaset Bitmeli!”
ANADOLU BİRLİĞİ PARTİSİ GENEL BAŞKANI BEDRİ YALÇIN: UMUTSUZLUK YOK KARDEŞLERİM
Saadet Partisi Ankara İl Başkanı'ndan Teşekkür
Var mısınız denemeye?
Düzeltme ve Kamuoyuna Özür
AHMET KEDİK'TEN TARİHİ ÇAĞRI: TÜRKİYE’NİN GELECEĞİNE BİZİM PARTİ DAMGASINI VURACAK
Vefat Eden Basın Emekçisi Ümit Özdal’ı Rahmetle Anıyoruz
Sekiz Ayda On Etkinlik;Onuncusu: Perge Antik Kent Doğa için bir adım atan herkese sonsuz teşekkürler…
MSG Yapım'dan Taziye Mesajı
CHP Antalya İl Başkanlığı'ndan Özgür Özel’e Yapılan Saldırıya Sert Tepki: “Bu saldırı milletin iradesine yapılmıştır!”
Antalya Büyükşehir Belediyesi baharın gelişini Hıdırellez Şenliği ile kutlayacak
İmamoğlu'ndan Montaj İddialarına Sert Yanıt: "Bu Filmi Bu Millet İzledi!"
Özgür Özel’e Yumruklu Saldırının Yeni Görüntüleri Ortaya Çıktı! Şüpheli Tengioğlu’nun Çarpıcı İfadeleri ve Geçmişi Gündemde
Dünya Gençlik Konseyi’nden Genç Girişimcilere Destek
Köksal Selçuk’tan Sert Tepki: “Özgür Özel’e Yapılan Saldırı Milletimizin Değerlerine İhanettir”
CHP Lideri Özgür Özel’e Saldıran Kişi Selçuk Tengioğlu Çıktı: Geçmişinde Çocuk Cinayeti Var
TBMM Başkanvekili ve DEM Parti İstanbul Milletvekili Sırrı Süreyya Önder Hayatını Kaybetti
GAZETECİ MEHMET ÇİÇEK’TEN TAZİYE MESAJI
